Az európai populáció 1%-ában fordul elő az az SHLP2 fehérjevariáns, amely 50%-kal csökkenti a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát.

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

Kutatók szerint a korrekciós folyadékokban, festékeltávolítókban, fegyvertisztítókban, aeroszolos tisztítószerekben általánosan használt egyik vegyszer lehet a Parkinson-kór drámai növekedésének egyik kiváltóoka.

A fázis III. VALOR klinikai vizsgálatban az antiszensz nukleotid toferszen jelentősen csökkentette a SOD1 fehérje és a neurofilamentumok szintjét amiotrófiás laterálszklerózisban szenvedő betegekben.

Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.

 Sok beteg nem nézi tétlenül, ha egy, a hazájában (most mindegy, milyen okból) számára nem finanszírozott kezeléshez nem juthat hozzá anyagi okok miatt. Magyarországon leginkább a közösségi médiát használják a gyűjtésre, de máshol erre már más módszereket vesznek igénybe. Egyre gyakrabban a startup-világban megszokott ún. crowdfunding, azaz közös­ségi finanszírozás módszerével igyekeznek támogatókat keresni.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.